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结直肠癌的新遗传因素

2019-01-12

  范德比尔特大学(Vanderbilt)的研究人员在东亚进行了一项大规模研究,发现了多种此前未知的导致结直肠癌的遗传风险因素。

  该研究的第一作者Wei Zheng和他的同事们对亚洲结肠直肠癌协会的研究进行了荟萃分析,发现了13种以前未知的变异,这些研究包括了7万多名结肠直肠癌患者和对照组的样本。

  研究人员进行了全基因组关联研究(GWAS),以寻找可能存在影响结肠直肠癌基因的遗传区域。携带这些基因的风险变体并不意味着某人注定会患上这种疾病,但某些基因确实比其他基因构成更大的风险。例如,该研究在EFCAB2和DENND5B基因中发现了两种相对罕见的风险变异,这两种变异与患结肠直肠癌的风险比研究中发现的其他11种高得多。

  科学家大约十年前开始使用GWAS来寻找与疾病相关的遗传特征。大多数的全球变暖都是在欧洲人后裔中进行的,范德比尔特大学的研究小组已经成立了一个联盟,以扩大研究范围并比较研究结果。郑和他的同事在他们的研究中还发现,之前在欧洲血统人群中发现的大多数风险变异也与东亚血统人群的结肠直肠癌有关。此外,他们对在东亚发现的13种新风险因素进行了交叉分析,并将这些变异与欧洲后裔的数据进行了比较,发现两组人群共有6种风险因素。

  Zheng说:“不同种群之间的基因结构是不同的,虽然区别不大。”“这就是为什么我们需要对非欧洲后裔进行研究,以真正了解结肠直肠癌的遗传基础。”

  GWAS的研究确定了新药治疗的潜在靶点,并允许科学家建立遗传模型,以识别更容易罹患结肠直肠癌的人群,从而采取预防措施。香港癌症专家,从全球来看,结直肠癌是第三大常见癌症。

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